12 jun. 2019

Humans ocults

Dimecres 12 de juny va ser el darrer cafè científic del curs. Va venir Òscar Lao, del CNAG-CRG, per parlar d'humans ocults. Fins ara creiem que l’espècie humana havia estat diferenciada i aïllada genèticament des de la seva aparició. Les noves tècniques moleculars i de bioinformàtica han permès de detectar que fins fa pocs centenars d’anys hi havia altres espècies humanes molt properes a nosaltres de les quals a penes queda rastre fòssil. Quines són i com s’han trobat aquestes poblacions ocultes?
Òscar ens explica que treballa al Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG-CRG), situat al Parc Científic de Barcelona (PCB). I que la seva feina és analitzar la variació genomes, la traça que deixa variació genòmica segons la història de les poblacions.

La idea és que dins les poblacions hi ha una diversitat genètica. I segons la dinàmica que segueixi la població el resultat en serà un o un altre. Si se separa en dos grups, per exemple, cada grup mantindrà un conjunt de mutacions que s'heretaran de pares a fills i configuraran una estructura genètica distinta en cada població. Per això, el conjunt de genomes d'una població n'explica la seva història.

Òscar treballa només fent informàtica. Intenten respondre no només d'on venen les poblacions; sinó que també es fan preguntes de l'estil: "quanta gent caldria en una població per a mantenir la diversitat genètica present?" O bé, "de quin color tenia la pell o els cabells la població?" Per a trobar la resposta d'alguna de les preguntes que es fan, de vegades han de preparar els programes ells mateixos.

Com eren els nostres avantpassats?
Els avantpassats dels humans moderns van aparèixer a Àfrica, continent del que van sortir ara fa entre 50 i 60.000 anys. En arribar a la conca mediterrània es van trobar amb poblacions humanes que ja hi vivien. La població més coneguda és la dels neandertals, però d'altres se'n desconeixia l'existència.

Els grups diferents es feien amb la separació temporal i geogràfica. Les poblacions separades anaven mutant i fent-se diferents. També hi podia haver una pressió selectiva dels caràcters adequats a les condicions canviants de cada entorn, fins que es diferenciaven poblacions marcadament distintes.


Ara se sap que en trobar-se amb altres poblacions, de les quals s'havien separar genèticament feia temps, es van hibridar. Com és que es podien hibridar poblacions que, en principi, es podrien considerar d'espècies diferents? Doncs, en general, es considera que espècies diferents no poden tenir descendència; però de vegades sí poden entrecreuar-se i tenir descendència, com en el cas de cavalls i ases; la combinació de l'espermatozou d'una espècie i l'òvul de l'altre, sí es viable: el genoma pot encaixar.

De tota manera, en general, aquests creuaments no són fèrtils, perquè hi ha una barrera a l'hora de combinar el material genètic i de compatibilitat bioquímica entre l'òvul i l'espermatozou. Però segons com sigui la diferència, sí que pot haver-hi efecte "clau-pany" i que els descendents permetin creuaments dels quals en resultin individus fèrtils.

A banda de les restes fòssils, les poblacions antigues han deixat restes en el nostre genoma. Els estudis genètics a partir de restes fòssils es poden fer si les condicions de preservació són adequades. Les futures mostres s'han de mantenir en un lloc no massa sec, no massa humit i no massa càlid. Sinó, l'ADN es fragmenta i es degrada tant que n'impedeix la recuperació. Altres poblacions només s'han trobat per les traces que han deixat en el nostre genoma.

Els neandertals
Els neandertals van viure en plena era glacial, ara fa entorn cent-mil anys; es van adaptar a les condicions fredes del Pròxim Orient i d'Europa. Per defensar-se fisiològicament del fred, eren molt més robustos del que van ser els humans anatòmicament moderns. Tenien domesticat el foc i seguien ritus funeraris d'enterrament. I de ben segur que trobaven per menjar altres productes dels que menjaven els humans africans contemporanis seus.

Quan el segle XIX es van començar a trobar restes fòssils de neandertal, se'ls va descriure com a una espècie tosca; pràcticament se'ls considerava bèsties. Tan allunyada de l'espècie humana era la descripció, que no es podia pensar en que hi hagués hagut entrecreuament entre ells. Per tant pertanyien a una branca tan separada dels humans moderns, que no ens vam poder hibridar. Però en les darreres dècades hi ha hagut un canvi de paradigma, veiem els neandertals molt més semblants a nosaltres.

El canvi de paradigma ha estat sobre tot a partir del moment en què es va seqüenciar el genoma de neandertal i quan s'ha vist que en l'ADN dels humans de fora d'Àfrica hi ha entorn un 10% d'origen neandertal, especialment a Europa i el Pròxim Orient. Tot i que també s'ha trobat hibridació a Àsia, i traces en americans, atès que són descendents d'asiàtics. Ara, hi ha consens en la hibridació detectada per la genètica, però no n'hi ha en l'anatomia òssia.

I, quins són els gens que ens van llegar els neandertals? Doncs probablement no són gens que estiguin relacionats amb l'estructura cerebral; sinó que són gens que s'associen amb característiques com l'obesitat, l'addicció a la nicotina i la depressió. La interpretació de la tendència a l 'obesitat es relaciona amb una tendència a estalviar el que es menja; condició que aniria bé en la situació glacial en què van viure ells, però no en l'acomodada i sedentària en què vivim ara.

Per què van desaparèixer els neandertals? Una de les hipòtesi va ser perquè no tenien un llenguatge articulat com tenim els humans moderns. Tot i que sí tenien el gen FOXP1, característic del llenguatge -i que compartim amb altres espècies-, però sembla que no tenia les funcions similars a les nostres.

Els dennisovans
Dels neandertals se sabia l'existència perquè es van trobar fòssils: cranis, dents, ossos...Però fa uns anys es va deduir la presència d'un altre grup d'humans, als quals se'ls va anomenar denissovans, perquè es van descriure a partir d'una falange trobada a la cova de Denissova (a l'Altai, Rússia). En el primer moment es va atribuir a un neandertal; ara bé, a l'hora de seqüenciar-la, es va veure que l'ADN era molt diferent, massa diferent: la distància en el temps segons la taxa de mutació era superior al mig milió d'anys. Així que havien de ser poblacions diferents.

Posteriorment, en seqüenciar genomes d'altres mostres d'ossos trobades no gaire lluny, es va veure que hi havia hagut hibridació entre poblacions dennisovanes i neandertals. La resta més coneguda va ser d'una noia que va morir als 13 anys, i que era filla d'un dennisovà i una dona neandertal (per l'ADN mitocondrial). Se la coneix com a Denny.

Poblacions desconegudes asiàtiques
El juliol de 2016 Òscar va participar en una publicació sobre poblacions asiàtiques actuals, que prediu l'existència d'un grup arcaic d'humans del sud-est asiàtic fins ara no descrit.

Recapitulem. A les illes Andaman, al golf de Bengala, s'hi va desenvolupar una població de baixa estatura, pell fosca, i cabells negres i arrissats. Per això, a finals del segle XIX s'havia especulat que podien ser descendents, com els negritos de Filipines i els primers pobladors d'Austràlia i Papua, d'un africà que hagués sortit d'Àfrica en una primera onada en direcció Àsia. Però això s'ha descartat: els andamanesos pertanyen a la mateixa branca que indis, australians, papuans i pobladors de l'est d'Àsia. Entre ells s'assemblen molt més que als europeus.

Existeix però, una diferència entre andamanesos, indis, papuans i australians, d'una banda, i els pobladors de l'est d'Àsia, de l'altra. I aquesta diferència només es pot explicar acceptant l'existència d'un grup arcaic d'humans que n'era portador.

Poblacions desconegudes africanes
Fa poques setmanes es va publicar un estudi de genomes africans moderns -en el qual també hi ha participat en Òscar- on han trobat que en diferents poblacions amb molta diversitat d’estils de vida, llengua o geografia hi ha rastres d'una població africana arcaica extinta, amb la qual els humans anatòmicament moderns també s'haurien barrejat.

Com es poden detectar poblacions ocultes en el genoma?
Aquests estudis s'han pogut realitzar gràcies a la intel·ligència artificial. Com també als ordinadors potents i als aparells moderns de seqüenciació genòmica. S'han seqüenciat molts genomes de diversos indrets; s'ha inclòs genoma extern simulat i s'ha ensenyat a les màquines a detectar-lo, mitjançant algoritmes informàtics de programació. Un cop la màquina havia après a detectar el factor extern, se li han introduït les mostres reals. I n'ha resultat la troballa d'altres poblacions "fantasmes", de les que ni tan sols se sabia de la seva existència, ja que tampoc no s'havien reconegut anatòmicament com per a ser identificades.

Sense cròniques històriques ni restes fòssils, des de la genètica dels canaris actuals podríem deduir l'existència dels guanxes. És aquesta mateixa situació: com no s'han pogut atribuir a cap altre grup, les seqüències genètiques intrusives en algunes poblacions permeten predir l'existència d'un grup arcaic asiàtic i un altre africà (i molt anteriors a la guanxe). Aquesta mena de troballes genètiques farien potser revisar les conclusions obtingudes amb la descripció dels fòssils, per si es detecten biaixos en la classificació. Tota una nova aventura per a descriure el nostre passat.

Altres dubtes que sorgeixen
El públic participant pregunta per Ötzi, la mòmia d'Huslabjoch, trobada als Alps el 1991. Es tractava d'un caçador-recol·lector que va viure fa uns quatre mil anys; era per tant un humà modern. La sequera del fred el va mantenir molt bé i es va poder determinar que va morir per un cop de llança i què havia menjat poc abans, pel contingut de l'estómac quan va morir.

En parlar de les diferents poblacions humanes, emergeix també el concepte de "raça". Òscar ens diu que no podem parlar així dels humans, perquè hi ha una continuïtat genètica. El terme "raça" es fa servir en espècies domèstiques en què els humans hi hem intervingut fent selecció de determinades qualitats.

Òscar, com te vas posar a buscar poblacions ocultes? Jo vaig fer biologia i vaig descobrir que m'agradava molt l'evolució. Treia bones notes en les assignatures relacionades amb l'evolució i les matemàtiques. Però no en les altres! Em va agradar molt l'assignatura que donava un professor, en Jaume Bertranpetit, però no vaig tenir suficient mitjana de nota per a que em donessin una beca per a fer el doctorat.

Ara en un moment determinat va sortir una convocatòria extra en que es demanava algú que sabés informàtica. I aleshores vaig aprofitar el coneixement que havia adquirit als deu anys, quan la meva mare em va enviar a fer classes particulars d'informàtica -per comptes d'anar a kàrate- on vaig aprendre a programar. Així vaig poder treballar amb l'equip d'en Jaume i d'en Francesc Calafell. Vaig fer la meva tesi sobre bioinformàtica, vaig fer un post doc a Rotterdam i vaig tornar al CNAG amb una beca Ramón y Cajal. I aquí sóc.

Més informació
It has been proved that African populations crossbred with other stincts humans (26/04/2019)
L'arbre dels humans, cafè científic amb Jaume Bertranpetit ( 22/02/2014)
Història de les poblacions humanes, cafè científic amb David Comas (20/05/2009)
Els neandertals, a Fenòmens naturals, El matí a Ràdio 4 (27/11/2018)

Imatges: Eurekalert (primera), wikimedia commons i seguint l'enllaç trobareu l'origen de les altres.

No hay comentarios:

Publicar un comentario