20 may. 2009

Cafè científic sobre la història de les poblacions humanes

Això del cafè científic m'agrada. Cada cop venen més persones. Funciona el boca-orella?

Al d’avui, en David Comas ens ha explicat com treballa una altra eina que revela el passat més enllà de les cròniques (ja que l'escriptura té uns 5.000 anys) o l'arqueologia (que es pot remuntar fins a 15.000 anys), i diferentment de la paleoantropologia (ja que ni tot ha fossilitzat, ni hem trobat tot el que ha fossilitzat). Aquesta eina que ens explica una altra història és la biologia evolutiva i es basa en la diversitat del genoma.
Quina és la diversitat del genoma?
Recordem. Dins de cada cèl·lula hi tenim un nucli; dins cada nucli, el genoma, que duu la informació genètica i s'empaqueta en cromosomes. Els humans heretem la meitat del nostre material genètic provinent del pare i la meitat de la mare. I el tenim empaquetat en 46 cromosomes, 23 parelles gairebé iguals.

Hi ha un cas en que una parella és diferent: els homes -mascles de l'espècie humana- tenen 22 parelles de cromosomes homòlegs més la parella XY, que són els cromosomes que determinen el sexe. Les dones tenim 23 parelles de cromosomes homòlegs; els sexuals formen la parella XX. Així, que la major diferència entre humans, la cromosòmica, depèn de tenir un cromosoma X o un Y.

Els cromosomes són formats per DNA, una macromolècula un pèl avorrida, perquè la formen només quatre unitats, que en diem bases i representem amb les lletres A, C, G i T. És com si tinguéssim un llarg collaret amb granes de només quatre colors. Petites parts d’aquestes granes duen la informació per fer un individu: els gens. La major part del DNA no conté informació o no coneixem quina funció té. En podríem dir que és el material intergènic, el que es troba entre els gens.

Fins ara hem parlat de lletres. Però, i les xifres? De quines quantitats parlem? Doncs, cada un de nosaltres té entorn 3.000 milions de bases. I, quina probabilitat tenim dos individus qualsevol que la nostra genètica coincideixi? Doncs, de mitjana, la diferència seria entorn el 0,1% del genoma. És poc? És com dir que tenim 3 milions de bases diferents. És molt?

Si anem a l'espècie més propera, que són els ximpanzés, i busquem la diferència mitjana entre dos individus a l’atzar, trobem que és prop de cinc vegades superior a la nostra. Això com s'interpreta? Doncs, que els ximpanzés fa més temps que existeixen com a espècie, mentre que els humans som una espècie molt jove. Atès que coneixem el ritme de variació, podem afirmar que no tenim més de 200.000 anys de recorregut.

I si per comptes de mirar individus mirem poblacions, veurem que la similitud del conjunt genètic està entorn el 90%. És a dir, que les poblacions es diferencien genèticament només en un 10%. Si imaginem que uns extraterrestres segresten una població humana, cal entendre que s’enduran el 90% del conjunt de tot el material genètic humà. És a dir, que som molt semblants.

L’aparença morfològica
Però aquest exemple ens fa trontollar un pèl, perquè quan anem pel carrer ens veiem capaços de distingir la procedència dels individus amb els qui ens creuem. N’atribuïm la procedència d’una població.

Ara bé, una cosa no es contradiu amb l’altra, ja que l’aspecte extern ve regulat per pocs gens, i aquests gens han estat triats per l’entorn en què s’ha desenvolupat la població. Ha estat l’adaptació a diferents entorns, amb climes, aliments i patògens distints, la que ens ha fet ser diferents d’aspecte.

Aquestes adaptacions són fruit de petites variacions en el genoma, se’n diuen mutacions. I, aquí veiem que les mutacions no són sempre dolentes. Un canvi pot afavorir una millora. Quan les poblacions de pell fosca van arribar a terres septentrionals, aquells individus que dins la variació normal de la població tenien la pell més clara van ser els que van poder tenir més fills, ja que la manca de vitamina D (que requereix llum solar per acabar la seva síntesi) provoca raquitisme. Així doncs, els individus més clars van passar els seus gens als fills i ens vam tornar blancs.

Altres variacions, sobre tot les que tenen a veure amb funcions bàsiques, com ara l’empaquetament dels cromosomes o la respiració, permeten poques variacions: és molt poc probable que un canvi comporti un millor funcionament, de manera que no se seleccionarà. S'aplica la màxima quixotesca vale más non meneallo.

Ara bé, com la gran part del material genètic no duu informació, la major part de les mutacions són neutres, és a dir, no tenen efecte. I justament per això ens permeten de seguir el rastres i reconstruir la història genètica de les poblacions humanes.

Quina història ens explica el DNA?
Si estudiem el material genètic sencer, podrem establir relacions, determinar barreges, aïllaments, expansions i colls d’ampolla. Però, atès que se’ns barreja el material genètic del pare amb el de la mare, difícilment podrem diferenciar llinatges.

Ara bé, hem dit que els homes tenen un cromosoma Y, que forçosament han heretat de son pare. Així que podem establir un llinatge masculí. Però, podem també deduir un llinatge femení?

Dins cada una de les nostres cèl·lules tenim uns orgànuls que ens proporcionen l’energia, són els mitocondris i que tenen una petita molècula de DNA. Els mitocòndris els heretem tots de l’òvul que la nostra mare ha aportat perquè, amb l’espermatozou patern –que només aporta el material genètic-, es formés la cèl·lula que ens va iniciar. Amb el DNA mitocondrial, doncs, podem traçar el llinatge femení.

Però, que la diversitat de les poblacions actuals ens dirigeixi cap a un origen comú no vol dir que tots nosaltres vinguem d’una única Eva o d’un únic Adam. Tots dos convivien amb molts altres homes i dones, només que molts llinatges s’han perdut perquè o no han tingut descendència, o bé hi ha hagut homes que només han tingut filles o dones que només han tingut fills. L’Eva mitocondrial va ser una creació periodística.

Quina és la història genètica de les poblacions?
Fa 200.000 anys la nostra espècie ocupava només l’Àfrica. S’estima que alguns grups van emigrar; van arribar a Austràlia ara fa uns 50.000; a Europa, ara fa 40.000 anys, i a Amèrica, uns 15.000 anys.

El projecte Genographic, impulsat per National Geographic i IBM, és un gran experiment que va començar el 2005 i, en cinc o sis anys, vol traçar la història de la humanitat. Amb aquest objectiu es va dissenyar una distribució geogràfica del món en deu regions, i es van determinar quins marcadors genètics s’estudiarien i amb quina metodologia, per poder així comparar-los i obtenir-ne una visió global. El grup de Biologia Evolutiva de la UPF es va incorporar el 2006 per coordinar la recerca a Europa.

Aquest gran experiment proporcionarà una visió global dels grans moviments demogràfics de la història. Bé, bàsicament de la prehistòria, que és quan els moviments tenien significació genètica.

Certament s’havien fet estudis anteriors tant amb DNA mitocondrial com amb cromosoma Y, però no sempre s’havien estudiat les mateixes regions, amb la qual cosa, molts dels resultats no es poden comparar per a extreure’n conclusions.

Però el projecte Genographic és més que aquest estudi poblacional. També es pot estudiar el llinatge de les persones. Tothom pot demanar un kit per prendre una mostra de la mucosa bucal. En sis setmanes tindrà el resultat de l’anàlisi del DNA i n’establiran l’estirp. I els diners d’aquests estudis individuals serveixen per finançar l’estudi de les poblacions i la fundació que vol preservar el bagatge cultural de les poblacions vulnerables.

Com la història és única, les diverses disciplines: genètica, paleoantropologia, arqueologia i les cròniques (si n’hi ha) han de coincidir.

Per il·lustrar-nos amb un exemple, en David ens explica què van poder saber en estudiar la població actual de Cuba. La hipòtesi de partida era que els taïns i els ciboneis, els antics pobladors de l’illa, havien estat reemplaçats per la població hispànica i l'esclava. Com a resultats dels llinatges paterns van obtenir un 80% d’europeus i un 20% d’africans. Però com a resultat dels llinatges materns van trobar un 25% d’origen europeu, un 50% africà i un 35% de nadius americans prehispànics (cosa que van poder comparar amb DNA recuperat d’ossos). Com interpretar-ho?

En primer lloc es va desprendre que els homes taïns i ciboneis o van morir tots o gairebé, atès que els seus llinatges es van extingir. Per contra, de dones indígenes en van restar moltes més. I, d’una altra banda, podíem sospitar que els europeus podien tenir descendència amb qualsevol grup, però els homes africans, no.

I a Europa?
Ja hem dit que a Europa els humans moderns van arribar fa uns 40.000 anys, el paleolític superior. Per què no van venir abans? Potser perquè eren rebutjats pel clima, potser perquè era una zona ja habitada per uns altres pobladors: els neandertals.

Els neandertals amb força seguretat es van originar al Pròxim Orient i es van desplaçar cap a l’oest. Aquest mateix camí el farien temps més tard els humans moderns, empenyent-los amb una tecnologia més eficient. Per aquesta trajectòria, els darrers neandertals es troben a la península Ibèrica.

Una tecnologia superior vol dir que els humans moderns van exterminar els neandertals? Segurament no; grups reduïts i vulnerables es deurien extingir per competència en els recursos. Es van conèixer els dos grups? Segurament sí, perquè hi ha jaciments gairebé contemporanis i veïns. Es van barrejar les dues espècies? Segurament no, la diferència genètica entre ambdues se situa fa 500.000 anys i no hi ha traces de creuaments.

Però pel que fa als humans moderns, la genètica europea és molt avorrida, molt monòtona. Segurament els moviments de població dins el continent no ha permès una distribució en mosaic. Com a màxim (i amb diferències minses comparades amb les que hi ha entre les poblacions africanes), podem destacar els samis (abans lapons), els islandesos i els sards.

Entenem l’aïllament d’aquests grups europeus. Però, per què no destaquen els corsos? Doncs perquè Còrsega, a diferència de Sardenya, no deuria tenir una població estable i suficient per resistir grans catàstrofes i la illa segurament ha tingut poblaments successius.

I el cas dels bascos, que tant es va sentir a la premsa durant una temporada? Doncs, a banda dels interessos polítics, si per comptes de ser diferents proporcionalment en l’Rh ho fossin en el marcador MNG235JX, posem per cas, ningú no n’hagués fet gaire cas.

I els gitanos? Aquest grup d’origen indi sí s’ha mantingut aïllat de les poblacions del voltant. Un projecte integrador com aquest pot permetre de comprendre també si l’origen d’aquest grup és únic, o hi va haver diverses migracions; i pot permetre també establir-ne un origen més fi. Només pel coneixement.

I, quan aquest projecte Genographic acabi, encara mancaran moltes coses per saber de la nostra historia, sobre tot, perquè els humans som molt més que gens. Així que la feina que encara resta per fer n’és molta.

No hay comentarios:

Publicar un comentario